Sindrome di Down: ecco un test sul sangue materno alternativo all’amniocentesi

Una novità giunta negli Stati Uniti nel 2011 e in Italia all’inizio di quest’anno e che potrebbe costituire un’alternativa valida all’amniocentesi e all’esame dei villi coriali per scoprire la sindrome di Down ed eventuali alterazioni cromosomiche del nascituro. Ma c’è chi resta scettico

gravidanzaUn test sul sangue materno in grado di prevedere con un esame di sangue la sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche del feto. Una vera innovazione giunta negli Usa nel 2011 e in Italia dall’1 gennaio di quest’anno e che potrebbe costituire un’alternativa valida all’amniocentesi e all’esame dei villi coriali, fino ad oggi gli unici strumenti capaci di scoprire eventuali difetti cromosomici del nascituro.

L’esame, detto del “Dna libero” o “Dna fetale”, sarebbe infatti in grado di prevedere con una probabilità del 99,5 per cento la trisomia 21, ovvero l’alterazione che causa la sindrome di Down. Un’affidabilità quasi pari a quella degli unici esami diagnostici considerati sicuri. Stessa cosa per la trisomia 18 e 13, ovvero le sindromi di Edwards e di Patau anche se in questi casi l’affidabilità scende al 90 per cento.

Non tardano, però, ad arrivare critiche. Il test, che dovrebbe permettere di evitare amniocentesi ed esame dei villi coriali (esami spesso non sicuri perché possono essere causa di aborto), se risulta positivo deve essere convalidato proprio dall’amniocentesi. Altro punto in sfavore sarebbe quello relativo al fatto che l’esame del Dna libero si considera un test per fare screening e non diagnosi e non sarebbe dunque completo. Al momento, tra l’altro, è disponibile solo privatamente e con un costo di circa mille euro.

C’è chi, però, resta positivo. “I dati degli studi finora effettuati sono schiaccianti – sostiene il professor Luigi Fedele, direttore della clinica di ostetricia e ginecologia della Mangiagalli di Milano -. Siamo all’inizio di un cambiamento epocale, soprattutto per l’Italia, dove si registra una percentuale molto alta, più che negli altri Paesi, di amniocentesi e villocentesi. Speriamo di poter offrire a tutte le donne questo test, una volta che sia ufficialmente validato”.

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20130628-twitter-very-little@Rosalia Bonfardino

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