Ricercatori italiani del Molinette di Torino individuano gene responsabile della SLA

Finanziata da AriSLA – Fondazione Italiana di ricerca per la Sla, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, dalla FIGC, dal ministero della Salute e dall’Unione Europea, la ricerca dei ricercatori italiani, in collaborazione con il NIH di Bethesda, è stata resa di dominio pubblico perché altri ricercatori possano svilupparla e applicarne i risultati. L’obiettivo è la prevenzione dell’insorgere della malattia attraverso l’ingegneria genetica

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Torino – Ricercatori italiani appartenenti al consorzio Italsgen, che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani uniti nella lotta alla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica o Morbo di Lou Gehrig), in collaborazione con il National Institutes of Health (NIH) di Bethesda, Washington, hanno individuato un nuovo gene ritenuto il principale responsabile della SLA.

Il gene, denominato Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, è stato scoperto in diverse ampie famiglie con più membri affetti da Sla e da demenza frontotemporale. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista internazionale “Nature Neuroscience” che ha dedicato la propria copertina all’evento.

La ricerca è stata coordinata dal professor Adriano Chiò, del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience ‘Rita Levi Montalcini’ dell’ospedale Molinette di Torino, dalla dottoressa Gabriella Restagno, del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute di Torino, e dal dottor Mario Sabatelli, dell’Istituto di Neurologia – Centro SLA dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma, in collaborazione con il dottor Bryan Traynor, neurologo dell’NIH di Bethesda, a Washington.

La scoperta fornisce informazioni fondamentali per l’identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni e avvicina la possibilità di nuove terapie mirate, grazie all’individuazione di vie cellulari suscettibili di interventi terapeutici.

Il risultato è stato ottenuto grazie all’utilizzazione di nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine. La proteina Matrin3 è una proteina che lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’RNA, come FUS e TDP43 che sono anch’esse implicate nella Sla.

Lo studio è stato eseguito su 108 casi (32 italiani, raccolti dai centri Sla aderenti al consorzio Italsgen). Per accertare l’assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi sequenziato in circa 5190 controlli sani, 1242 dei quali italiani.

Tutti i dati di sequenza degli esomi ottenuti con questa ricerca sono stati resi di dominio pubblico per poter essere utilizzati da altri ricercatori in tutto il mondo per ulteriori ricerche. La ricerca è stata finanziata per la parte italiana da AriSLA – Fondazione Italiana di ricerca per la Sla nell’ambito del progetto Sardinials, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, dalla FIGC  (Federazione Italiana Giuoco Calcio), dal ministero della Salute e dall’Unione Europea nell’ambito del 7° Programma Quadro.

(Credit: AGI)

Un pensiero riguardo “Ricercatori italiani del Molinette di Torino individuano gene responsabile della SLA

  • 31/03/2014 in 17:47:54
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    Finalmente una bella notizia. Mi auguro che si trovino quanto prima le medicine giuste per sconfiggere questa terribile malattia. Grazie anche a nome di mio nepote, Gianfranco Cardellini, affetto da sla da 15 anni.

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