THCO2, scoperto il gene che causa ritardo mentale e atassia

Arriva da Torino un’importante scoperta sulle anomalie genetiche: è stato individuato un gene, il THCO2, che se alterato e modificato potrebbe causare ritardo mentale e atassia.

DNA

TORINO – Scoperta una nuova anomalia genetica che sarebbe la causa di ritardo mentale e atassia. Si tratta del THOC2, gene che, se alterato, può causare le suddette malattie psicomotorie. A fare l’importante identificazione un gruppo di ricercatori della Città del Salute e della Scienza di Torino. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista “Journal of Medical Genetics”.

Al centro dello studio una giovane pazienta affetta da atassia e ritardo mentale, associati ad uno sviluppo alterato del cervelletto. Grazie alla collaborazione del Centro regionale di Genetica medica di Torino, coordinato da Alfredo Brusco e Eleonora Di Gregorio, i ricercatori hanno individuato la presenza di due geni risultati alterati: il PTK2 e il THOC2.

Le quantità di proteine che questi geni dovrebbero produrre per un corretto funzionamento dell’organismo sono risultati, infatti, insufficienti. Il principale responsabile della difficoltà di coordinare in modo normale i movimenti e del ritardo mentale è, però, proprio il THOC2.

Secondo il team di ricerca l’alterazione dei due geni causa difficoltà “nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni”. Gli scienziati aggiungono, inoltre, che “questo lavoro aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogena di malattie. “Lo studio del gene THOC2 – aggiungono gli studiosi – potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto”, ed evitare, aprioristicamente, eventuali anomalie genetiche.

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