Risolvere e curare la Sindrome di Down, forse trovata la strada per la soluzione del rebus genetico

Agire sulla terza copia del cromosoma 21: ci sono riusciti in laboratorio ricercatori della University of Massachusetts Medical School di Worcester. Nonostante i risultati positivi, gli studiosi precisano di essere ancora lontani dall’applicazione clinica della cura

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Neutralizzare la terza copia del cromosoma 21, causa della Sindrome di Down. E’ quanto sono riusciti a fare i ricercatori della University of Massachusetts Medical School di Worcester attraverso uno studio pubblicato sulla rivista Nature. Si tratta di un esperimento avvenuto soltanto in provetta e quindi ancora lontano dall’applicazione clinica, ma che potrebbe costituire comunque un grande passo avanti per la scoperta della genesi e della cura della malattia.

Responsabile della sindrome di down, detta anche trisomia 21, è infatti la terza copia, intera o parziale, del cromosoma 21. E’ pari a 23 coppie, infatti, nell’uomo il numero di cromosomi presenti, per un totale di 46 cromosomi. Due di questi sono cromosomi sessuali. I bambini che nascono affetti dalla Sindrome di Down presentano tre coppie del cromosoma 21, anziché due, caratteristica che causa loro gravi disabilità cognitive.

Se la ricerca negli anni è riuscita a “silenziare” errori genetici causati dalla presenza di un singolo gene, finora è stato impossibile trovare una soluzione per gli errori di un intero cromosoma. I ricercatori di Worcester sono riusciti per la prima volta a colpire il cromosoma 21 per mezzo della funzione naturale di un gene noto come Xist, che solitamente riesce a “spegnere” uno dei due cromosomi delle femmine dei mammiferi e che sono ereditati dai genitori. I ricercatori hanno usato le cellule di un paziente affetto da trisomia 21. In queste il gene Xist è andato a rivestire e a mettere a tacere la terza copia del cromosoma incriminato, generando invece cellule senza anomalie genetiche.

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20130628-twitter-very-littleRosalia Bonfardino

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